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Störungen der Androgenbiosynthese Störungen der Androgenbiosynthese Die einfachste Form einer Androgensynthesestörung ist die Leydig-Zell-Agenesie. Häufiger werden aber Störungen der Androgenbiosynthese durch meist autosomal-rezessiv vererbte Enzymdefekte verursacht. Alle Enzymdefekte, die im Rahmen der Androgenbiosynthese auftreten können, sind seltener als 1:30 000.

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Regelmäßige endokrinologische und gynäkologische Kontrollen sind notwendig. Wichtig ist eine psychosoziale Betreuung aufgrund der äußeren und inneren Dysmorphiezeichen und der bleibenden Sterilität.

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